神经管缺陷(唐筛结果神经管畸形高风险怎么办)

1. 神经管缺陷,唐筛结果神经管畸形高风险怎么办?

唐氏筛查的准确性不高,只是初步筛查,并不意味着胎儿一定有问题。所以这种情况,可以建议做一个普通的B超,进一步排除就可以了。如果孕龄已达4d超声,结合4d超声可进一步排除高危神经管。影像学检查不是100%准确,还是需要定期做产前检查,结合各项指标,综合考虑。必要时排除染色体问题。

神经管缺陷(唐筛结果神经管畸形高风险怎么办)

2. 有神经管畸形孕史?

首先很高兴回答您的问题,您有神经管畸形孕史,我们先来了解一下什么是神经管畸形。

经管缺陷到底是何方妖孽?它和叶酸有什么关系?

神经管缺陷即神经管畸形,是一种严重的畸形疾病。神经管就是胎儿的中枢神经系统,在胚胎的第15~17日开始,神经系统开始发育,至胚胎22日左右,神经褶的两侧开始互相靠拢,形成1个管道,称为神经管,中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的重要部位。

神经管的前端称为神经管前孔,尾端称为神经管后孔,胚胎在24、25日及26日时,前孔及后孔相继关闭。孕期神经管最终将变成胎儿的大脑和脊髓,这时如果孕期缺乏叶酸的话,就会导致胎儿的神经管发育缺陷,主要包括三大类:脊柱裂、无脑儿和脑膨出,发病率分别占65%、30%及5%。

神经管缺陷在受精结合后的第21-28 天发生,补充叶酸就是克服神经管缺陷的必要手段。

备孕和孕期要补叶酸已经成为一个人人皆知的共识,而育龄女性是叶酸缺乏的高危人群,

所以在孕前1~3个月就要开始补叶酸。

叶酸又分天然叶酸和合成叶酸。

天然叶酸主要存在于食物中,但由于叶酸遇光,遇热就不稳定,容易失去活性,所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多。

普通合成叶酸较为稳定,但是人体由于肝脏代谢能力有限,吃下去的叶酸不能被吸收,引起潜在毒性作用。这样叶酸非但越补越多,反而越补越少。

活性叶酸,即5-甲基四氢叶酸,在体内可以直接被吸收和利用,相较传统合成叶酸,活性叶酸不会掩盖维生素B12缺乏,没有耐受上限,有叶酸代谢基因障碍人群也可以很好吸收利用。

调查显示,约30%的中国孕妇由于MTHFR基因完全突变,服用叶酸无效;约40%的中国孕妇MTHFR基因突变较轻,且普通叶酸利用率仅为60%,服用普通叶酸效果不理想。因此,直接补充活性叶酸既可以同时满足正常人和MTHFR基因突变者需要,又可以避免合成叶酸过量造成的许多健康问题。

针对存在叶酸代谢障碍人群,推荐使用活性叶酸,直接跳过MTHFR障碍基因,提供充足的甲基供体,有效改善机体叶酸水平,避免DNA甲基化异常以及染色体异常,从而避免出生缺陷。

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